การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ (NIFTY TEST)

NEST Test

NICE TEST ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และ กลุ่มความผิดปกติของโครโมโซมหลัก ๆ ที่มีอุบัติการณ์พบที่สูง

โดยใช้การวิเคราะห์ด้วยเทคโนโลยี high-throughput DNA sequencing และใช้การวิเคราะห์ทาง Bioinformatics ด้วยอัลกอริทึมที่แตกต่างกันถึง 3 แบบ ทำให้การวิเคราะห์มีความแม่นยำยิ่งขึ้น นอกจากนี้ยังมีการใช้ Positive control ที่ได้การรับรอง IVD ในทุกขั้นตอนของการทำแล็บ ซึ่งจะทำให้ช่วยลดโอกาสการเกิดผลลบลวงที่เกิดขึ้นจากขั้นตอนหรือเทคนิคต่างๆ รวมถึงมีการทำแล็บภายใต้ห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองคุณภาพจากประเทศสหรัฐอเมริกา CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments)

ซึ่งข้อมูลปัจจุบัน NICE Test ครอบคลุมถึงรายละเอียดดังต่อไปนี้

1. ครรภ์เดี่ยวสามารถส่งตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ขึ้นไป และครรภ์แฝดสามารถส่งตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ ขึ้นไป
ย้ฟ

2. รูปแบบการตรวจ

2.1  NICE LITE ตรวจความผิดปกติในกลุ่ม Trisomy 21/18/13 + Sex Chromosomal Aneuploidy เช่น Turner Syndrome (Monosomy X, XO), Triple X syndrome (XXX), Klinefelter’s syndrome (XXY), Jacob’s syndrome (XYYและสามารถทราบเพศของทารกได้

2.2  NICE Basic ตรวจความผิดปกติในกลุ่ม Trisomy 21/18/13/9/16/22 +Sex Chromosomal Aneuploidy เช่น Turner Syndrome (Monosomy X, XO), Triple X syndrome (XXX), Klinefelter’s syndrome (XXY), Jacob’s syndrome (XYY)  )+ Microdeletion 8 ชนิด (1p36 deletion syndrome, 2q33.1 deletion syndrome, 4p16.3 deletion syndrome, 5p- deletion syndrome, 7q11.23 deletion syndrome, 11q23 deletion syndrome, 15q11.2-q13 deletion syndrome, 22q11.2 deletion syndrome)  และสามารถทราบเพศของทารกได้

2.3 NICE  Premium  ตรวจความผิดปกติในกลุ่ม All Chromosomal  + Microdeletion 116 ชนิด   และสามารถทราบเพศของทารกได้

2.4 NICE twin ตรวจความผิดปกติในกลุ่ม Trisomy 21/18/13 และสามารถทราบค่า Y Chromosome 

    
3. มีการทำประกันครอบคลุมสำหรับค่าใช้จ่ายในการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันผลการตรวจคัดกรอง กรณีผล NICE รายงาน trisomy 21/18/13 เป็น High risk และกรณี False negative (กรุณาอ่านรายละเอียดเพิ่มเติมใน INFORMED CONSENT)

4. ความแม่นยำในการตรวจ Trisomy21, Trisomy18 และ Trisomy13 มากกว่า 99% 

ทั้งนี้ทางบริษัทฯ ได้จัดส่งเอกสาร เกี่ยวกับ NICE test เพื่อความสะดวกในการพิจารณาดังต่อไปนี้

1. Request form NICE+เอกสารสำหรับผู้รับการตรวจ (ข้อมูลแปลจาก INFORMED CONSENT)
2. LABORATORY REPORT (NICE LITE)
3. LABORATORY REPORT (NICE Basic)
4. LABORATORY REPORT (NICE Premium)
5. LABORATORY REPORT(Twin)
6. High risk T21 
7. High risk XXY 
8. บทความวิชาการ NICE LITE (NEW)
9. microdeletion
10. บทความวิชาการ NICE  
11. Certificate of CLIA
12. Certificate of CAP for EDGC Laboratory
13. Certificate of CAP for Diagnomics Clinical Laboratory
14. Certificate of IVD for positive control
15. Accuracy NICE stat
16. คู่มือแนะนำวิธีการเจาะเลือด-NIFTY-NICE
17. NICE brochure                                                                                   
18. NICE Package สำหรับตั้งที่คลินิก                                                           
19. CVS FN NIPT(Paper FN case)

การประกันเวลาการรายงานผล สำหรับ TAT จะได้รับผลภายใน 7-10 วันทำการ ทั้งนี้เมื่อได้รับรายงานผล ทางบริษัทฯ จะแจ้งรายงานผลแก่ท่านทาง E-mail ภายใน 24 ชั่วโมง กรณีที่ท่านไม่ได้แจ้ง email address มา ผลจะถูกจัดส่งโดยเจ้าหน้าที่ หรือทางไปรษณีย์ ซึ่งอาจจะล่าช้ากว่าปกติ

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร 

โดยปกติ มนุษย์จะมีโครโมโซม 46 แท่ง หรือ 23 คู่ แต่ในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม จะมีโครโมโซม 47 แท่ง ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเป็น 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง 

ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่โรคกรรมพันธุ์ โดยสาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์ขณะปฏิสนธิ ซึ่งไม่สามารถป้องกันได้ 

เด็กดาวน์ มีลักษณะอย่างไร 

เด็กกลุ่มอาการดาวน์ จะมีลักษณะใบหน้าที่คล้ายคลึงกันคือ มีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา และมีลักษณะตัวค่อนข้างนิ่ม ตัวเตี้ย มือสั้น ขาสั้น 

อาการอื่นๆ ที่พบได้ในผู้ที่อยู่ในกลุ่มอาการดาวน์ จะมีความรุนแรงแตกต่างกันออกไป เช่น 

ด้านร่างกาย จะเกิดความผิดปกติในหลายระบบ เช่น ความพิการของหัวใจ ระบบทางเดินอาหาร ระบบภูมิคุ้มกันต่ำ ติดเชื้อได้ง่าย ระบบฮอร์โมน ระบบกล้ามเนื้อและกระดูก ทำให้มีพัฒนาการช้ากว่าปกติ ระบบการมองเห็น การได้ยิน โรคทางจิตประสาท เป็นต้น 

ด้านสติปัญญา เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม ส่วนใหญ่จะมีภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อย (IQ: 50-69) จนถึงปานกลาง (IQ: 35-50) แต่บางรายก็มีภาวะปัญญาอ่อนรุนแรง 

จะทราบได้อย่างไรว่าลูกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม 

ในปัจจุบัน การตรวจภาวะเด็กดาวน์ในครรภ์สามารถแบ่งออกได้เป็น 2 กลุ่มใหญ่คือ การตรวจคัดกรอง (Screening tests) และการตรวจวินิจฉัย (Diagnostic tests) 

การตรวจคัดกรอง เป็นการประเมินความเสี่ยง โดยบอกโอกาสที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นวิธีที่ไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตร ช่วงอายุครรภ์ที่สามารถตรวจได้ และความแม่นยำ จะแตกต่างกันขึ้นอยู่กับวิธีการตรวจ 

ส่วนการตรวจวินิจฉัย แพทย์จะทำการเจาะน้ำคร่ำในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ เพื่อไปตรวจโครโมโซมของทารกว่ามีความผิดปกติหรือไม่ ถึงแม้ว่าการตรวจน้ำคร่ำจะมีความแม่นยำสูงสุด แต่ก็อาจเป็นอันตรายต่อมารดาและทารกในครรภ์ได้ โดยมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรประมาณ 1 ใน 300 ถึง 1 ใน 900 คน 

Qualifi NIPT คืออะไร 

Qualifi คือการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซมของทารกในครรภ์ หรือที่เรียกว่า Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) โดยการตรวจดีเอ็นเอ (Cell-free DNA) ของทารกและรก ที่ปล่อยสู่กระแสเลือดคุณแม่ขณะตั้งครรภ์ 

Qualifi ตรวจคัดกรองความผิดปกติใดได้บ้าง 

Qualifi ใช้เทคโนโลยีล่าสุดชื่อว่า VeriSeqTM NIPT Solution v2 จาก Illumina ประเทศสหรัฐอเมริกา ที่สามารถวิเคราะห์โครโมโซมทารกได้อย่างละเอียด เพื่อการดูแลครรภ์ที่ดียิ่งขึ้น 

• Qualifi NIPT คัดกรองความผิดปกติโครโมโซมที่พบได้บ่อยในทารก คือโครโมโซมคู่ที่ 13 18 21 X และ Y  

• Qualifi Premium 24 คัดกรองความผิดปกติครบทุกคู่โครโมโซม ได้แก่ ความผิดปกติชนิดขาดหรือเกินทั้งแท่งโครโมโซม (Autosomal aneuploidies) ที่ทำให้ทารกแท้ง หรือมีความพิการแต่กำเนิด และความผิดปกติชนิดขาดหรือเกินบางส่วนของโครโมโซม (Duplications/ Deletions, CNVs) ขนาด ≥ 7 Mb ที่ส่งผลกระทบต่อสติปัญญา และพัฒนาการของทารก 

คุณแม่ท่านใดควรตรวจ Qualifi  

Qualifi เป็นการตรวจที่แนะนำกับคุณแม่ทุกท่าน ทุกช่วงอายุ เพราะความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติโครโมโซมเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกคน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง 

• คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุ ≥ 35 ปี 

• มีผลอัลตราซาวน์ พบว่าทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติ 

• ผลการตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่น เช่น serum screening พบว่าทารกมีความเสี่ยงสูงต่อโรคทางพันธุกรรม 

• มีบุตรที่มีภาวะอาการดาวน์ พาทัว หรือเอ็ดเวิร์ด 

• มีประวัติสมาชิกในครอบครัวเป็นโรคโครโมโซม 

Qualifi ใช้เวลากี่วันถึงจะทราบผล 

เลือดของคุณแม่จะถูกตรวจวิเคราะห์ที่ห้องปฏิบัติการ NGG Thailand โดยผลการตรวจจะส่งไปที่แพทย์ หรือสถานพยาบาลที่คุณแม่เข้ารับการตรวจภายใน 5-7 วัน หลังได้รับเลือด 

ความแม่นยำของ Qualifi 

Chromosomes	Sensitivity	Specificity
ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21)	99.9%	99.9%
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18)	99.9%	99.9%
พาทัวซินโดรม (Trisomy 13)	99.9%	99.9%
การขาดหรือเกินทั้งแท่งของโครโมโซมคู่อื่นๆ (Other Autosomal aneuploidies)	96.4%	99.8%
การขาดหรือเกินบางส่วน (Duplications/ Deletions ≥ 7 Mb)	74.1%	99.8%

ผลการตรวจ	การแปลผล	ข้อแนะนำ
No aneuploidy detected	ทารกมีความเสี่ยงต่ำที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำการตรวจวิเคราะห์	มารดาสามารถฝากครรภ์ภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้ดูแล ร่วมกับการอัลตราซาวด์ในไตรมาสที่สอง  อย่างไรก็ดี วิธีการตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรอง ผลลบนั้นไม่สามารถยืนยันได้ว่าทารกจะไม่มีความผิดปกติ
Aneuploidy detected	ทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำการตรวจวิเคราะห์	เนื่องจาก NIPT เป็นการตรวจคัดกรอง ดังนั้นหากผลการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม  จำเป็นต้องตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำ (หรือตรวจชิ้นเนื้อรก) เพื่อยืนยันผลการตรวจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่จะยุติการตั้งครรภ์ ต้องใช้ผลของการตรวจวินิจฉัยเท่านั้น
No call result	ตัวอย่างเลือดไม่สามารถทำการตรวจวิเคราะห์ได้	ทำการเจาะเลือดใหม่เพื่อตรวจวิเคราะห์อีกครั้ง หากการตรวจครั้งที่ 2 ไม่สามารถออกผลได้เช่นเดิม คนไข้ควรได้รับการปรึกษากับแพทย์ผู้ดูแลเพื่อรับการตรวจวินิจฉัยถัดไป

จุดเด่นของ Qualifi 

• สะดวก  ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ตรวจได้ในครรภ์เดี่ยว และในครรภ์แฝด คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ธรรมชาติ ตั้งครรภ์โดยวิธีเด็กหลอดแก้ว ใช้ไข่บริจาค หรือคุณแม่อุ้มบุญ และไม่มีข้อจำกัดเรื่องเชื้อชาติ หรือน้ำหนักคุณแม่  
• ปลอดภัย  ใช้เลือดคุณแม่เพียง 7–10 ซีซี ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้ง 
• แม่นยำ  ผลการตรวจแม่นยำมากกว่า 99% 
• รวดเร็ว  รายงานผลภายใน 5-7 วัน หลังได้รับเลือดคุณแม่ 
• ครอบคลุม มีตัวเลือกการตรวจทุกคู่โครโมโซม และทราบเพศ 
• น่าเชื่อถือ  ใช้เทคโนโลยี Illumina VeriSeq^TM NIPT Solution v2 จากบริษัท Illumina ประเทศสหรัฐอเมริกา ที่ทันสมัย ใช้ระบบอัตโนมัติ (Robotics) ทุกขั้นตอน และได้รับการรับรอง CE-IVD certification ที่การันตีคุณภาพ และความปลอดภัยสูงสุด 
• ได้มาตรฐาน ห้องปฏิบัติการ NGG Thailand ได้รับรองคุณภาพ ISO15189:2012 และ ISO15190:2003 
• พร้อมให้บริการ  ทีมนักวิทยาศาสตร์และผู้เชี่ยวชาญพร้อมให้บริการตลอด 365 วัน  
• ให้คำปรึกษาส่วนบุคคล  มีที่ปรึกษาทางด้านพันธุศาสตร์และผู้เชี่ยวชาญ ที่พร้อมให้คำปรึกษาส่วนบุคคลแก่คุณแม่และคุณหมอ ทั้งก่อนและหลังเข้ารับบริการ 
• อัตราการไม่ได้รับผลการตรวจต่ำที่สุด (<1%)  คุณแม่มีโอกาสน้อยมากที่ต้องเจาะเลือดซ้ำ 
• คุ้มครองผลการตรวจ  มีค่าสนับสนุนการตรวจยืนยันผลกรณีพบความเสี่ยงสูง และมีความคุ้มครองกรณีผลลบลวง 

ข้อจำกัดของการตรวจ 

การตรวจ NIPT จากตัวอย่างสารพันธุกรรมจากเซลล์รกของทารกในครรภ์ซึ่งปะปนภายในเลือดของมารดา เป็นการคัดกรองความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซมของทารกในครรภ์ ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซมนี้จะส่งผลกระทบทางด้านสุขภาพโดยตรงต่อทารก ด้วยเหตุนี้ กรณีที่ผลออกมาว่าไม่พบความผิดปกติ (No aneuploidy detected) ไม่ได้ระบุถึงความเป็นไปได้ของความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆ ที่นอกเหนือจากโครโมโซมที่ตรวจวิเคราะห์ หรือความผิดปกติด้านโครงสร้างของโครโมโซม (Chromosomal translocation) รวมทั้งความผิดปกติอื่นๆ เช่น Single gene disorder ความผิดปกติของท่อประสาทเปิด (Open neural tube defect) ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจพิการ หรือภาวะ Autism เป็นต้น รวมทั้งไม่สามารถบ่งชี้ถึงสุขภาพที่แข็งแรงสมบูรณ์ของทารกได้